ACERCA DE LA BIOINFORMATICA

La bioinformática, según una de sus definiciones más sencillas, es la aplicación de tecnología de computadores a la gestión y análisis de datos biológicos. Los términos bioinformática, biología computacional y, en ocasiones, biocomputación, utilizados en muchas situaciones como sinónimos,hacen referencia a campos de estudios interdisciplinarios muy vinculados, que requieren el uso o el desarrollo de diferentes técnicas que incluyen informática, matemática aplicada, estadística, ciencias de la computación, inteligencia artificial, química y bioquímica para solucionar problemas, analizar datos, o simular sistemas o mecanismos, todos ellos de índole biológica, y usualmente (pero no de forma exclusiva) en el nivel molecular. El núcleo principal de estas técnicas se encuentra en la utilización de recursos computacionales para solucionar o investigar problemas sobre escalas de tal magnitud que sobrepasan el discernimiento humano. La investigación en biología computacional se solapa a menudo con la biología de sistemas.

Los principales esfuerzos de investigación en estos campos incluyen el alineamiento de secuencias, la predicción de genes, montaje del genoma, alineamiento estructural de proteínas, predicción de estructura de proteínas, predicción de la expresión génica, interacciones proteína-proteína, y modelado de la evolución.

Una constante en proyectos de bioinformática y biología computacional es el uso de herramientas matemáticas para extraer información útil de datos producidos por técnicas biológicas de alta productividad, como la secuenciación del genoma. En particular, el montaje o ensamblado de secuencias genómicas de alta calidad desde fragmentos obtenidos tras la secuenciación del ADN a gran escala es un área de alto interés. Otros objetivos incluyen el estudio de la regulación genética para interpretar perfiles de expresión génica utilizando datos de chips de ADN o espectrometría de masas.
 

Conceptos y alcanceComo se ha avanzado en la introducción, los términos bioinformática, biología computacional y biocomputación son utilizados a menudo como sinónimos, apareciendo con frecuencia en la literatura básica de forma indiferenciada en sus usos comunes. Sin embargo, hay conformadas áreas de aplicación propias de cada término. El NIH (National Institutes of Health, Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos), por ejemplo, aún reconociendo previamente que ninguna definición podría eliminar completamente el solapamiento entre actividades de las diferentes técnicas, define explícitamente los términos bioinformática y biología computacional:

Bioinformática es la investigación, desarrollo o aplicación de herramientas computacionales y aproximaciones para la expansión del uso de datos biológicos, médicos, conductuales o de salud, incluyendo aquellas herramientas que sirvan para adquirir, almacenar, organizar, analizar o visualizar tales datos.
Biología computacional sería el desarrollo y aplicación de métodos teóricos y de análisis de datos, modelado matemático y técnicas de simulación computacional al estudio de sistemas biológicos, conductuales y sociales.
De esta forma, la bioinformática tendría más que ver con la información, mientras que la biología computacional lo haría con las hipótesis. Por otra parte, el término biocomputación suele enmarcarse en las actuales investigaciones con biocomputadores y, por ejemplo, T. Kaminuma lo define de la siguiente forma:

Biocomputación es la construcción y uso de computadores que contienen componentes biológicos o funcionan como organismos vivos.
Aparte de las definiciones formales de organismos o instituciones de referencia, los manuales de esta materia aportan sus propias definiciones operativas, lógicamente vinculadas en mayor o menor medida con las ya vistas. Como ejemplo, David W. Mount, en su difundido texto sobre bioinformática, precisa que:

…la bioinformática se centra más en el desarrollo de herramientas prácticas para la gestión de datos y el análisis (por ejemplo, la presentación de información genómica y análisis secuencial), pero con menor énfasis en la eficiencia y en la precisión.
Por otra parte, y según el mismo autor:

…la biología computacional generalmente se relaciona con el desarrollo de algoritmos nuevos y eficientes, que se puede demostrar funcionan sobre un problema difícil, tales como el alineamiento múltiple de secuencias o el montaje (o ensamblado) de fragmentos de genoma.
Por último, se encuentra en ocasiones una categorización explícita de estos conceptos según la cual la bioinformática es una subcategoría de la biología computacional. Por ejemplo, la bióloga Cynthia Gibas anota que:

La bioinformática es la ciencia del uso de la información para entender la biología. (...) Hablando estrictamente, la bioinformática es un subconjunto del campo mayor de la biología computacional, (siendo esta última) la aplicación de técnicas analíticas cuantitativas en el modelado de sistemas biológicos.
No obstante, y refiriéndose a su propio texto (Developing Bioinformatics Computer Skills, desarrollo de habilidades computacionales para bioinformática), enseguida pasa a aclarar que:

...pasaremos de bioinformática a biología computacional y viceversa. Las distinciones entre las dos no son importantes para nuestro propósito aquí.
En muchas ocasiones, por lo tanto, los términos serán intercambiables y, salvo en contextos de cierta especialización, el significado último se mantendrá claro utilizando cualquiera de ellos.

Historia

En lo que sigue, y además de los hechos relevantes directamente relacionados con el desarrollo de la bioinformática, se mencionarán algunos hitos científicos y tecnológicos que servirán para poner en un contexto adecuado tal desarrollo.

Arrancaremos esta breve historia en la década de los 50 del pasado siglo XX, años en los que Watson y Crick proponen la estructura de doble hélice del ADN (1953),[20] se secuencia la primera proteína (insulina bovina) por F. Sanger (1955), o se construye el primer circuito integrado por Jack Kilby en los laboratorios de Texas Instruments (1958).
 

Medición de la biodiversidad

La biodiversidad de un ecosistema puede definirse como el conjunto genómico completo de todas las especies presentes en un medio ambiente particular, sea este una biopelícula en una mina abandonada, una gota de agua de mar, un puñado de tierra, o la biosfera completa del planeta Tierra. Se utilizan bases de datos para recoger los nombres de las especies, así como de sus descripciones, distribuciones, información genética, estado y tamaños de las poblaciones, necesidades de su hábitat, y cómo cada organismo interactúa con otras especies. Se usa software especializado para encontrar, visualizar y analizar la información; y, lo que es más importante, para compartirla con otros interesados.[105] La simulación computacional puede modelar cosas tales como dinámica poblacional, o calcular la mejora del acervo genético de una variedad (en agricultura), o la población amenazada (en biología de la conservación). Un potencial muy excitante en este campo es la posibilidad de preservar las secuencias completas del ADN, o genomas, de especies amenazadas de extinción, permitiendo registrar los resultados de la experimentación genética de la Naturaleza in silico para su posible reutilización futura, aún si tales especies fueran finalmente perdidas.
 

Servicios web en bioinformática

Se han desarrollado interfaces basadas en SOAP y en REST (Representational State Transfer, transferencia de estado representacional) para una amplia variedad de aplicaciones bioinformáticas, permitiendo que una aplicación, corriendo en un ordenador de cualquier parte del mundo, pueda usar algoritmos, datos y recursos de computación alojados en servidores en cualesquiera otras partes del planeta. Las principales ventajas radican en que el usuario final se despreocupa de actualizaciones y modificaciones en el software o en las bases de datos.[139] Los servicios bioinformáticos básicos, de acuerdo a la clasificación implícita del EBI, pueden clasificarse en:

Servicios de obtención de información en línea (consultas a bases de datos, por ejemplo).
Herramientas de análisis (por ejemplo, servicios que den acceso a EMBOSS).
Búsquedas de similitudes entre secuencias (servicios de acceso a FASTA o BLAST, por ejemplo).
Alineamientos múltiples de secuencias (acceso a ClustalW o T-Coffee).
Análisis estructural (acceso a servicios de alineamiento estructural de proteínas, por ejemplo).
Servicios de acceso a literatura especializada y ontologías.
La disponibilidad de estos servicios web basados en SOAP a través de sistemas tales como los servicios de registro, (servicios de distribución y descubrimiento de datos a través de servicios web) demuestra la aplicabilidad de soluciones bioinformáticas basadas en web. Estas herramientas varían desde una colección de herramientas autónomas con un formato de datos común, y bajo una única interface autónoma o basada en web, hasta sistemas integradores y extensibles para la gestión del flujo de trabajo bioinformático.