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¿Por qué a ella no le dio alzhéimer? La respuesta podría ser clave para combatir la enfermedad

¿Por qué a ella no le dio alzhéimer? La respuesta podría ser clave para combatir la enfermedad

Investigadores en Colombia y Estados Unidos descubrieron a una mujer con una mutación genética extraña que la ha protegido de la demencia a pesar de que su cerebro ha desarrollado características neurológicas significativas de la enfermedad.

En la foto: Francisco Lopera, neurólogo de la Universidad de Antioquia en Medellín, ha estado recolectando cerebros, nacimientos y defunciones de una familia colombiana para estudiar el alzhéimer.Credit...Federico Rios Escobar para The New York Times

El perfil genético de la mujer mostraba que iba a desarrollar alzhéimer para cuando cumpliera 50 años.

Ella, como miles de sus parientes de distintas generaciones, nació con una mutación genética que provoca que las personas comiencen a tener problemas cognitivos y de memoria entre los 40 y los 50 años y se deteriore con rapidez hasta morir a la edad de 60 años, aproximadamente.

Sin embargo, de manera extraordinaria, la mujer no experimentó ningún declive cognitivo sino hasta después de los 70 años, casi tres décadas más tarde de lo esperado.

¿Cómo pudo ocurrir? Hay una nueva investigación que ofrece una respuesta, una que, según expertos, podría cambiar el entendimiento científico de la enfermedad de Alzheimer e inspirar nuevas ideas sobre su prevención y tratamiento.

En un estudio publicado el 4 de noviembre en la revista Nature Medicine, los investigadores mencionaron que la mujer, cuyo nombre no fue divulgado para proteger su privacidad, tiene otra mutación que la ha protegido de la demencia, aunque su cerebro haya desarrollado un síntoma neurológico significativo de la enfermedad de Alzheimer.

Al parecer, esta extraña mutación ayuda a detener la enfermedad al minimizar la adherencia de un compuesto particular de azúcar a un gen importante. Este hallazgo sugiere que se podrían desarrollar tratamientos para que otras personas puedan tener el mismo mecanismo protector.

“Estoy muy emocionado de que haya salido este nuevo estudio: el impacto es drástico”, comentó Yadong Huang, un investigador sénior en Gladstone Institutes que no estuvo involucrado en el análisis. “Tanto para la investigación como para el desarrollo terapéutico, este nuevo hallazgo es muy importante”.

Una terapia genética o con fármacos no estará disponible en el corto plazo pues, primero, los científicos deben copiar el mecanismo de protección que se descubrió en esta paciente por medio de pruebas en animales de laboratorio y neuronas humanas.

Sin embargo, este caso llega en un momento en el que el campo del alzhéimer está ávido de nuevas estrategias: se han invertido miles de millones de dólares en desarrollar y hacer pruebas de tratamientos y unas doscientas pruebas con fármacos han fracasado. Han pasado más de quince años desde que se aprobó el último tratamiento para la demencia y los pocos fármacos disponibles no funcionan muy bien durante mucho tiempo.

La mujer está en los últimos años de su séptima década y vive en Medellín, el epicentro de la familia con más integrantes que han padecido alzhéimer en el mundo. Es una familia colombiana de unas 6000 personas, cuyos miembros han experimentado durante siglos demencia, una enfermedad que llaman “la bobera” y atribuyen a causas supersticiosas.

Hace décadas, un neurólogo colombiano, Francisco Lopera, comenzó una labor exhaustiva para reunir los registros de nacimiento y de defunción de la familia en Medellín y en remotos pueblos montañeses de los Andes. Lopera documentó el extenso árbol genealógico de la familia y corrió riesgos en un territorio de guerrillas activas y narcotráfico para convencer a los parientes de la gente que había muerto con demencia de que le dieran sus cerebros con el propósito de analizarlos.

Por medio de este trabajo, Lopera —cuyo banco de cerebros en la Universidad de Antioquia ahora tiene trescientos cerebros— ayudó a descubrir que el causante del alzhéimer que padecían era una mutación en un gen llamado Presenilin 1.

Aunque este tipo de demencia hereditaria de aparición temprana representa solo una pequeña porción de los casi 30 millones de personas con alzhéimer en el mundo, es importante porque, a diferencia de la mayoría de las formas de la enfermedad, la versión colombiana se ha vinculado a una causa específica y un patrón consistente. Por lo tanto, Lopera y un equipo de científicos estadounidenses han pasado años estudiando a la familia en busca de respuestas para ayudar a combatir la creciente epidemia de la versión más común del alzhéimer, que ocurre en la vejez.

Cuando descubrieron que la mujer tenía la mutación del Presenilin 1, pero aún no había siquiera desarrollado un trastorno previo al alzhéimer llamado “deterioro cognitivo leve”, los científicos quedaron perplejos.

“Encontramos a una persona que es resistente a la enfermedad del Alzheimer, pero debería estar en una etapa de alto riesgo”, comentó Eric Reiman, director ejecutivo del Instituto Banner de Alzheimer en Phoenix y uno de los líderes del equipo de investigación.

La mujer viajó en avión a Boston, donde radican algunos de los investigadores, para realizarse escaneos cerebrales y otros estudios. Esos resultados fueron desconcertantes, señaló Yakeel Quiroz, neuropsicóloga colombiana que dirige el laboratorio de neuroimagenología de demencia hereditaria en el Hospital General de Massachusetts.

El cerebro de la mujer estaba repleto del sello distintivo por excelencia del alzhéimer: placas de proteína amiloide.

“Son los niveles más altos de placas amiloides que hayamos visto hasta el momento”, comentó Quiroz, quien agregó que el exceso de la proteína tal vez se haya acumulado porque la mujer ha vivido con la mutación que causa el alzhéimer durante mucho más tiempo que otros familiares.

Yakeel Quiroz, directora del laboratorio de neuroimagenología de demencia hereditaria en el Hospital General de Massachusetts, evaluó a la colombiana.Credit...Tony Luong para The New York Times

No obstante, la mujer manifestaba pocos de los otros síntomas neurológicos de la enfermedad: contaba con poca cantidad de una proteína llamada tau —la cual forma marañas en los cerebros con alzhéimer— y poca neurodegeneración o atrofia cerebral.

“Su cerebro funcionaba muy bien”, mencionó Quiroz, quien, al igual que Reiman, es una de las autoras sénior del estudio. “En comparación con las personas que tienen 40 o 50 años, en realidad ella está mejor”.

Quiroz afirmó que la mujer, quien había criado a cuatro hijos, solo tenía un año de educación formal y apenas podía leer o escribir, así que era poco probable que su protección cognitiva proviniera de la estimulación educativa.

“Tiene un secreto en su biología”, dijo Lopera. “Este caso es una gran ventana para descubrir nuevos enfoques”.

Quiroz consultó con Joseph Arboleda Velásquez, quien, como ella, es profesor adjunto de la Escuela de Medicina de Harvard (también es el esposo de Quiroz). Arboleda Velásquez, biólogo celular del hospital Massachusetts Eye and Ear, llevó a cabo una prueba exhaustiva y una secuenciación genética, que determinó que la mujer tiene una mutación extremadamente rara en un gen llamado APOE.

Joseph Arboleda Velásquez, biólogo celular, fue uno de los científicos que estudiaron el caso de la mujer.Credit...Tony Luong para The New York Times

El APOE es importante en el alzhéimer que le da a la población general. Tiene tres variantes. Una, el APOE4, aumenta de manera considerable el riesgo y está presente en el 40 por ciento de la gente con esta enfermedad.

La mujer colombiana tiene dos copias de APOE3, la variante con la que nace la mayoría de la gente, pero ambas copias tienen una mutación llamada Christchurch (por la ciudad neozelandesa donde fue descubierta). La mutación Christchurch es sumamente rara, pero, hace varios años, Rebecca, tecnóloga e hija de Remain, ayudó a determinar que un puñado de familiares colombianos tiene esa mutación en uno de sus genes APOE. Ellos desarrollaron el alzhéimer de la misma manera temprana que era típica en sus familiares.

“El hecho de que ella tenga dos copias y no una sola fue determinante”, comentó Arboleda Velásquez.

Guojun Bu, quien estudia el APOE, señaló que, aunque los hallazgos involucran un solo caso y se necesita más investigación, las consecuencias podrían ser radicales.

“Es impresionante cuando el alzhéimer tarda tres décadas en atacar”, opinó Bu, presidente del Departamento de Neurociencias en la Clínica Mayo de Jacksonville, Florida, quien no estuvo involucrado en el estudio.

Por: Pam Belluck / The New York Time

Fuente de la nota: https://www.nytimes.com/


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